专家问答

唐氏综合征是什么病

2020-03-31
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王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科

唐氏综合征是由染色体所引起的一种疾病。人有23对染色体，从1号排到23号，唐氏综合征是第21号染色体，叫21-三体，正常人染色体都是成对的，23对就是这1对23号染色体，从1到23号一边来自于父亲，一边来自母亲，都是成对的。

唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。在新生儿的发生率大概是1/600-800，有800个新生儿出生，可能会有一个唐氏综合征的孩子。

它是一个综合征，到底有什么表现？新生儿出来以后，智力严重低下，大概只有五六岁小孩的智力，成年的智力大概也就这样。

同时80%的孩子合并先天性心脏病，10%-20%的孩子可能会合并白血病。孩子一般可以存活到成年，但是成年以后容易夭折死亡。

这种孩子生活不能自理，给家庭和社会带来很大的压力，给家庭造成不光是经济压力，精神上的压力也很严重，所以对唐氏综合征高度关注，从遗传学的遗传病发生率来说，唐氏综合征是最常见的染色体异常，对于唐氏综合征现在特别关注。

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唐氏综合征是什么病
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合症是因为染色体异常而引起的，是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇，主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容，比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等，随着年龄的增长，症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低，很容易会遭受到感染，当今医学上并无良好治疗方法，对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断，因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。
唐氏综合症指的是什么
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。
纳氏囊肿是什么严重吗
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
出现纳氏囊肿也是比较常见的现象，主要是由于宫颈腺体腺管口堵塞造成的，这种疾病90%的女性都是存在的，一般不需要特殊治疗。建议期间在正规的妇科医院做宫颈的tct和hpv检查，这两种检测方式是能够观察宫颈是否存在病变或者感染病毒，如果进行检测属于正常，是可以在三年之后再次复查。如果检查出伴有异常时，此时要引起重视，建议在医院做进一步的检查，比如阴道镜的宫颈活检，这种检测方式能够观察是否伴有病变。
唐氏综合征的临床表现有哪些
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓，并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后，具有不同程度的智力发育障碍，所以年龄的增长越来越明显，谦和体型和正常细胞比例大，那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容，例如眼裂小，眼睛宽，双眼外迟滞上斜，可有内置赘皮，鼻梁低平弯小，硬腭窄小，张口伸舌流涎多，前囟大而且关闭延迟等。
请问甲亢是什么病
侯为开主任医师
山东大学齐鲁医院 内分泌科
甲亢是一种系统兴奋性增高和代谢亢进的一系列综合征，主要是由于机体产生过多的甲状腺激素使消化和神经循环等系统出现异常。引起甲亢的原因有很多，最常见的是Graves病，属于自身免疫性的一种疾病。常见的主要表现为体重下降、脾气暴躁、怕热多汗、大便次数增多等。主要会通过药物、碘131和手术这三种方法进行治疗，一般是可以治愈的。
非典是什么病，对此你知道多少？
石颜军主任医师
聊城市人民医院 普通内科
非典也就是非典型肺炎的一种简称，非典是由一种SARS病毒引起的急性呼吸道传染病，世界卫生组织将其命名为重症急性呼吸综合征。非典是一种呼吸道传染性疾病，主要传播方式为近距离飞沫传播或接触患者呼吸道分泌物而进行传播。非典曾在2003年，在我国有大范围的流行。典型的肺炎是由肺炎链球菌等常见的细菌而引起的，但是在家庭和医院都有显著的聚集现象。非典型的肺炎与典型性的肺炎的临床表现是不同的，病人首先会出现高热、咳嗽，并没有一般的鼻塞、流涕、咽痛的症状，偶尔病人会出现痰中带血丝，出现呼吸急促的现象，个别病人会出现呼吸窘迫综合征，而且这种非典型肺炎，临床表现及症状进展非常迅速，在短期内有可能出现呼吸窘迫综合征，甚至多脏器功能衰竭的一种表现。潜伏期约为2到12天之间，多数人通常在4到5天就有明显的症状，主要通过飞沫传播，一般的可以通过预防呼吸道传染，采取隔离的措施，尽量避免到公共场合，避免传染。
艾滋病是什么病？
杨竹生主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 皮肤科
艾滋病全称获得性免疫缺陷综合征，通称aids。它是由人类免疫缺陷病毒（HIV）导致的慢性传染病。艾滋病病毒侵入人体免疫系统，导致免疫功能下降甚至丧失，随后恶性肿瘤和机会性感染出现。具体包括病毒、细菌、真菌、结核、寄生虫等感染。消化道、皮肤、呼吸道、神经系统、淋巴系统等是感染部位。而伴有的淋巴瘤、卡波西肉瘤等恶性肿瘤会危及生命。所以，一旦确诊为艾滋病，应积极进行治疗。首先进行机会性感染治疗。控制机会性感染后，再进行抗艾滋病毒治疗。事实上，若早期发现和治疗艾滋病，病情是可以得到控制的。
川崎病是什么病
周恒副主任医师
武汉大学人民医院 心血管内科
川崎病其实就是一种皮肤黏膜淋巴结综合征，主要是由于免疫机制导致的全身血管炎综合征，这样的疾病可以说在儿科中是比较常见的发热出疹性疾病。表现为反复发烧，或是发烧至2周时间，而且使用抗生素也没有任何作用。另外，在此期间还会伴随结膜充血，口唇潮红，杨梅舌，口唇干裂等等。手脚部位也会出现蜕皮，硬掌，颈部淋巴结的肿大等问题。
大便出血鲜红不痛是什么病
李辉主任医师
中日友好医院 中医肛肠科
大便出鲜红的血没有疼痛感最常见的疾病就是溃疡性结肠炎、结肠癌、痔疮。对于肠道疾病可以做肠镜来明确病因，若是肠道肿瘤需要明确是良恶性或者是否有转移。如果是恶性的，需要择期进行手术。溃疡性结肠炎需要通过整肠生以及美沙拉嗪来治疗。痔疮可以使用马应龙痔疮膏，并且要保持大便润通。
嗓子好像有东西堵着是什么病引起的
王卫副主任医师
中日友好医院 眼科
嗓子处有异物感，最有可能是患有慢性咽炎或者是慢性咽喉炎。此类疾病主要是由于急性炎症反复发作。还有一种疾病是由于下咽囊肿或者是会厌囊肿，阻碍了会厌的活动，这也会使咽喉处出现异物感。在这种情况下要及时进行手术切除，防止它恶性病变。建议做咽喉处的检查以及食道镜，查明出现异物感的原因究竟是淋巴组织增生还是出现了新生物。
脚肿是什么病的前兆
张虹主任医师
山东省立医院 肾病内科
心脏病和肾脏方面的疾病就会导致患者的脚肿。心脏病的患者可能会出现血液回流不畅，因此患者的足部就会有明显水肿的情况。此外肾脏疾病患者会有明显的肿胀情况，而且患者的双脚都是有明显的肿胀的。如果患者只是单侧脚部肿胀，很有可能是静脉曲张或者足部劳损引起的。
幽门螺杆菌是什么病
黄玉红主任医师
中国医科大学附属第一医院 消化内科
幽门螺杆菌也是属于革兰氏阴性菌，主要会在胃黏膜组织当中，大多数患有胃溃疡以及十二指肠溃疡，主要是由于幽门螺杆菌造成的，并且感染后对身体危害也是比较大的，感染幽门螺杆菌后也容易出现慢性咽炎或者口腔溃疡，其次也会存在消化性溃疡。幽门螺杆菌传染力是比较强的，主要是通过不洁食物以及不洁的餐具等进行传染，同时也会使患者出现口腔异味。
背疼是什么病的前兆
张博副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 骨科
平常生活中出现后背痛是很常见的现象，比较常见的是劳累后出现得肩背痛，要考虑颈椎病或是肩周炎疾病或者腰椎间盘突出等。如果同时有心前区疼痛和肩背痛的情况要考虑是心肌梗塞等心脏疾病。还有出现背痛、腹痛的情况，要考虑腹部的胆囊炎、胰腺炎等放射性疼痛，这种情况需要及时完善心电图及腹部彩超等检查明确诊断。
唐氏综合征能治好吗
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合症是治不好的。其实唐氏综合症是一种染色体的疾病，也是小孩染色体最常见的一种疾病了。如果孕妇的年龄越大，那么发病率就是越高的，有很多宝宝在肚子里就已经出现夭折了。唐氏综合症的患儿主要就是第21对染色体有三条染色体，多出了一条染色体，也就包含了很多遗传的疾病。这些遗传疾病可能会导致患儿学习障碍智能障碍。出生后宝宝可能患有先天性的心脏病，也会患有甲状腺功能低下。当然了，唐氏综合症也有轻症，也有重症的，具体要看看是哪种类型，唐氏综合症是治不好的。
右手发麻的症状可能是什么病
邵自强主任医师
中日友好医院 神经内科
右手发麻首先需要判断发麻的是哪个部位，假如是拇指，中指还有食指觉得麻木，或许是因为正中神经的压迫造成的。假如是腕部疼痛，或许是因为腕管综合征压迫到了坐骨神经而造成的。假如是小指、环指尺侧觉得麻木，可能是有尺神经受压。平时如果有足关节部位疼痛感出现，可能是足管综合症压迫到了尺神经，造成手指麻木。假如情况比较严重，没有办法握拳，可能是颈椎病的原因，如果是神经根型颈椎病，整个手都有可能麻木的。
眼睛充血是什么病？
王卫副主任医师
中日友好医院 眼科
如果患者期间眼睛充血是由很多种疾病引起的，比如结膜炎症，这也是引起眼睛充血的主要原因，也有的患者伴有巩膜炎症以及眼内的炎症都会造成充血。比如患者在出现眼压增高以及高压眼和青光眼等眼部疾病，也是易引起眼睛充血，但还有的患者是由于过度劳累以及洗热水澡等会引起血管扩张，一般这种情况都是属于病理性，只是短暂的充血一般是能够恢复正常，但针对于病理性充血，比如伴有眼睛疼痛或者眼睛不舒服的情况下，很可能是由炎症引起的，因此可在专业的眼科医院明确病因，采取相关药物治疗。
苯丙酮尿症是什么病
侯为开主任医师
山东大学齐鲁医院 内分泌科
苯丙酮尿症是体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶四氢生物蝶呤缺失引起的，然后血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸也显著增加，所以称为苯丙酮尿症，是一种常染色体上的隐形遗传代谢疾病，临床上还是比较多见的，主要临床表现为三个大点，首先是生长发育迟缓和智力发育迟缓，智商常常低于同龄儿，主要是语言发育障碍；其次是神经精神方面的表现，会出现肌张力增高，反射亢进，表现为兴奋不安、多动和异常行为；最后会有皮肤毛发表现，皮肤呈干燥，毛发色淡，需要积极治疗，注意饮食。
慢性阻塞性肺病是什么病？
王星光副主任医师
山东省立医院 呼吸科
慢性阻塞性肺病这种疾病通常有很明显的肺外效应，通常跟患者病情的严重程度有关，这种疾病是可以预防和治疗的。肺部出现病变的主要特点是不完全可逆的气流受限，一般是进行性发展的，通常是肺部的异常炎症反应引起。要想更好地确定气流受限，可以进行肺功能检查。一般要吸入支气管舒张剂，吸入后第一秒用力呼气容积，如果比用力的肺活量小于70%的话，说明是有气流受限的问题，而且无法完全逆转。
肌无力是什么病
邵自强主任医师
中日友好医院 神经内科
肌无力属于神经肌肉传递障碍所导致的一种慢性疾病。其临床特征为受累的骨骼肌肉极易疲劳，经休息和使用抗胆碱酯酶药治疗后，可以部分恢复。肌无力的发病与遗传因素有一定的关系，任何年龄均可患病，但10至35岁发病的几率最大。肌无力属于自身免疫性疾病，此类疾病特点之一就是病程呈慢性、迁延性，大多数病人经过治疗可以实现临床症状的消失，也就是临床治愈。
疝气是什么病怎么治疗
杨惠文主任医师
浙江中医药大学附属第二医院 普外科
疝气属于普外科常见疾病，通俗的说是人体正常位置的组织器官跑到别的位置去了，主要是通过人体间隙、缺损或薄弱部位进入另一个异常的部位，然后出现一系列的症状，疝气有很多种，主要可以分为脐疝、腹部沟直疝、斜疝、切口疝、手术复发疝、白线疝、股疝等。引起的原因有很多，比较常见的是突然用力导致的，比如咳嗽、喷嚏、用力排便、小儿啼哭等情况，一般需要手术治疗，主要有疝气修补术、疝补片修补术、疝腹腔镜修补术，其中腹腔镜修补手术比较常见。
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