神经纤维瘤的早期症状
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范存刚主任医师

神经纤维瘤病是属于常染色体显性遗传病,是因为基因缺陷导致的,这会引起神经节细胞发育异常,从而导致多系统的损害。主要的表现就是出现皮肤牛奶咖啡斑,以及出现周围神经多发的神经纤维瘤。
在早期可以出现皮肤牛奶咖啡斑,表现为形态大小不一,边界不整齐,不凸起皮肤,好发于躯干的非暴露部位。青春期前如果出现6个以上大于5mm的皮肤咖啡斑,或者是青春期以后大于15mm,就具有高度的诊断价值。
另外可以出现一些大而黑的黑色素沉着,一般提示是有粗壮的神经纤维瘤;另外还可以出现一些皮下的神经纤维瘤,可以导致摸到包块等情况;也可以出现在颅内以及出现在椎管内,这样可以导致出现听神经瘤,或者出现多发性的脑膜瘤,以及神经胶质瘤和脑积水等情况,从而引起头疼、听力下降,或者是导致出现颅内压增高的表现,比如恶心、呕吐;另外可以出现脑积水的症状,比如出现智力下降、大小便失禁等。
通过通过拍片检查以及通过CT和磁共振检查,能够发现中枢性的神经肿瘤,通过皮肤表面的典型症状可以进行诊断。
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