专家问答

21三体综合症临界风险何意

2020-02-29
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王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科

21三体综合症临界风险是唐氏筛查中的一个判断标准，属于唐氏筛查的检查结果，存在着临界风险说明唐氏筛查结果是大于低风险指，却低于高风险值，处于一个临界值范围内。

唐氏筛查的准确率一般在80%左右，检查结果如果提示是临界风险，这种结果需要去医院做无创dna检查，或者是采取羊水穿刺进一步检查，确定胎儿是否是唐氏儿。

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21三体高风险的原因
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
21三体综合征检查又称唐氏综合征检查，是通过孕妇年龄、孕产史、体重并结合检验血液等综合判断胎儿患唐氏综合征的危险程度。若检验结果表明危险性较高，就需通过绒毛或羊膜穿刺来做进一步诊断。通常情况下，有家族史、不良生产史的孕妇和高龄产妇，胎儿出现21三体综合征风险性会更高一些。
21三体临界风险的原因
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
21三体临界风险与多方面的因素有关，主要因素有孕妇的受孕周期，年龄和染色体畸形等，唐筛临界风险不能确诊胎儿患有染色体异常，只能表明胎儿具有患有染色体异常的风险，因此在唐氏筛查检查出有问题时还需要进一步的进行无创DNA检查，这样才能基本的确定胎儿的身体情况。如果无创DNA的检查也显示是高风险，则需要进行羊水穿刺的检查，羊水穿刺检查出胎儿染色体一样以后就可以确诊了。
唐氏筛查主要查什么
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查主要是推测胎儿是否患有21-三体，18-三体及神经管畸形。方式为通过血液检查并结合孕周以及年龄，是妊娠中期产前检查的重要项目。唐氏筛查报告将提供三个方面的结果，即21-三体，18-三体和神经管畸形的风险值。这些风险值应与临界值进行比较，以确定是否在高风险或临界风险范围内。
唐氏综合症指的是什么
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。
唐氏综合征是什么病
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合症是因为染色体异常而引起的，是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇，主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容，比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等，随着年龄的增长，症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低，很容易会遭受到感染，当今医学上并无良好治疗方法，对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断，因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。
唐氏筛查高风险的原因有哪些？
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏筛查是孕期比较重要的一项检查，主要是用来判断胎儿开放性神经管畸形以及18三体和21三体的风险值。有些孕妇做唐氏筛查时报告单上会提示有高风险存在，所以会想知道高风险的原因，临床上对于这种原因并不是很明确，主要认为有两种：第一种就是胎儿真的出现了异常，如果胎儿有异常，查血的指标通常就会有异常，所以检查结果风险值就会比较高，还有一种是体内激素分泌波动或者是测量出现误差引起。不管是哪种原因导致，如果唐氏筛查是高风险，都需要进一步的确诊，也就是进行羊水穿刺。
唐筛是什么检查
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐筛是筛查一种先天性染色体是否有异常的一类检查。可以起到筛查胎儿是否有21三体畸形，18三体畸形，以及神经管畸形的危险系数的作用。唐筛一般是在孕15周到孕20周之间做的一种检查。抽取孕妇的静脉血清后，通过专业的医学检测设备，主要检测检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素等，并计算出相应的风险比值。如果比值<1/270，就认为孕妇为低危人群。如果高于1/270，就需要进一步进行相应的羊水穿刺检查或者无创胎儿DNA检查。唐筛检查在临床上的准确度一般在百分之六十左右，存在假阳性或者假阴性的概率。一旦确诊是唐氏儿，需要在怀孕期间行引产术，不能让唐氏患儿出生，对家庭和社会造成负担。
做唐筛检查有哪些项目
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐筛检查是在孕期非常重要的一项产前筛查，也称之为唐氏筛查。唐筛检查的目的是为了预测宝宝患21三体、13三体、18三体综合征和神经管缺陷的风险。其中唐筛检查分为两个阶段：早期唐筛和中期唐筛，而且这两个阶段的唐筛检查的项目也是不一样的。早期唐筛有两项要使用的生化筛查指标，分别是妊娠相关血浆蛋白A以及绒毛膜促性腺激素。而中期唐筛所使用的生化指标有甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A。唐筛的结果若产生问题，产前诊断中心的医生需要对其做进一步的评估和检测，必要的时候需要抽取羊水或者是脐带血，以对胎宝宝的染色体核型进行进一步分析。
唐氏筛查高风险怎么办
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏筛查是现在孕期必不可少的一项检查，主要是为了确定胎儿是否存在畸形。具体的检查项目包括二十一三体，十八三体综合征以及胎儿神经管缺陷。如果唐筛检查是高风险，说明胎儿患有二十一三体综合症的几率比较大，这样的情况需要去医院进一步的诊断，常见诊断方法是无创DNA或是羊水穿刺，两者相比羊水穿刺结果会更为准确。一旦确定是二十一三体综合征，那么宝宝智力发育可能比较底下，很有可能需要终止妊娠。
无创DNA是检查什么的
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
无创DNA即无创产前DNA检测，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式。主要是通过提取孕妇的外周血来进行孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，它检测的主要疾病是常见的染色体非整倍体，简单的说就是唐氏综合征、21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征。对三种常见染色体数目异常的诊断检出率可达99%以上，同时可以对其他的染色体的数目异常作为筛查，但其检出率和准确率不及这三种常见染色体疾病那么高。
nt的正常范围是什么
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
NT值是采用B超检查，看胎儿的颈项透明层的厚度是多少，正常范围一般是不足3mm的。3mm以上是不健康的，可能胎儿患有了先天性心脏病，而且胎儿有神经管畸形的可能性也是很大的。如果nt是正常范围内，也不可以彻底排除胎儿畸形的，还需要做血清学筛查，做唐氏筛查，这样才可以排除胎儿是不是患有18三体综合征，21三体综合征等。假如NT值是正常的，还需要再做筛查，这样才可以排出胎儿染色体疾病。
中期唐氏筛查要空腹吗
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查通常不需要空腹，是通过联合血清学的检查方法。筛查项目包括13三体综合征、神经管缺损、18三体综合症。不过如果唐氏筛查显示是异常的，还需要去做羊水穿刺明确诊断。做唐筛时是抽取孕妇的外周血，从中提取血清，因此孕妇做唐筛检查时不需要空腹。血清检查会检测孕妇血清中的血清绒毛促性腺激素和甲型胎儿蛋白的浓度，然后结合孕妇的年龄、预产期、孕周、体重计算出孕妇的危险指数。
染色体检查是什么
马伟副主任医师
山东省立医院 全科
染色体检查是指分析外周血染色体核型，血液科病人主要是通过检查骨髓染色体核型，正常男性的染色体核型是46:XY，正常女性的染色体核型是46:XX。检查染色体的作用主要是可以诊断出一些染色体疾病或是染色体缺失异常等，例如21三体综合征。怀孕女性通过抽取外周血或是羊水进行染色体检测，可以查出胎儿是否有染色体异常问题。
做唐氏筛查要多少钱
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏检查的费用不是特别贵的，大概在200块钱左右。现在国家都在普及唐氏筛查的检查，所以在一些妇幼保健院是可以免费检查的。唐氏筛查主要就是抽取孕中期的孕妇血清，检查一下各种激素数值。如果是唐氏综合症的患者，可能会有甲胎蛋白降低，游离雌三醇降低。根据这些数字的变化，结合孕妇的年龄，计算出唐氏综合症的风险度。如果是高风险或者临界风险，最好要做进一步的检查，看一看胎儿的畸形概率高不高。如果是低风险的话，也不能说明宝宝完全就没有问题，也可以做一下产前检查，注意监测胎儿的指标。
无创dna检测是什么
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
无创dna检测主要用于检测胎儿是否有染色体异常的情况，这个检测是没有危害的，是无创的，很安全，孕妇可以放心。无创dna检测需要先在孕妇的外周血中提取出游离的DNA，然后采用高通量的dna测序的激素，诊断染色体的倍数，看看是否有基因突变或者是异常的情况。无创dna检测可以很好的检测出21、18、13三体综合征等染色体是否有异常情况。无创dna检测是一种安全的检测方式，可以很好的避免孕妇出现流产或者是出现感染的风险，一般孕妇在怀孕十二周以上就需要做无创dna检测了，大概十个工作日就可以获得检测结果了。
唐筛几周做
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
一般情况下在怀孕16周到第20周的时候，这个时候做唐筛是最好的了。唐筛主要就是抽取孕妇的血来检查胎儿的染色体是否出现异常，还可以检查出来胎儿的神经管是否有缺陷的情况。一般唐氏的检查报告主要有三种情况，第1种是低风险，第2种是高风险，第3种是临界风险。如果检查报告是低风险，说明宝宝的发病率几率比较低。如果检查结果是高风险孕妇，最好要做个羊水穿刺，确诊宝宝是否有畸形的情况。如果搪塞的结果是临界风险，最好要做个无创的DNA，来确定一下宝宝到底是不是畸形。如果没有问题的话，是可以继续怀孕的。
间苯三酚注射夜有何功效？
王明轩副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 急诊科
间苯三酚注射液主要用于由消化系统和胆道功能障碍所引起的急性痉挛性疼痛。用法用量为肌肉或静脉注射，每次1~2安瓿，每日1~3安瓿。静脉滴注每日剂量可达5安瓿，于5%或10%的葡萄糖注射溶液滴注。使用该注射液会有不良的反应，在使用的过程中如果皮肤出现发红、瘙痒或是起皮疹、荨麻疹等，应立即停用。妊娠以及哺乳期的妇女应慎用。这种药物产品是主要是作用于胃肠道和泌尿生殖道的平滑肌，有解痉、止痛的作用。本品注射液是非常安全的药物，静脉注射本药后，血液浓度半衰期约为15分钟，给药4小时内，血药浓度降低很快，48小时后体内仅有极少量的药物残留。应在咨询医师的前提下进行使用。
肛瘘手术后吃什么？
李辉主任医师
中日友好医院 中医肛肠科
肛瘘手术是属于肛肠科的疾病，术后的饮食是很关键的。术后初期应以流质食物为主，术后第2-3天可以慢慢过渡到普通的食物，都是以保持排便通畅和补充营养为主要目的，显现的水果和蔬菜也要多吃，保持排便规律，食物以精、细、软以及富含纤维素为主，可以多吃芹菜、豆芽等。生冷、辛辣刺激的食物要忌吃，比如辣椒、胡椒、牛羊肉、大蒜等，以免影响排便次数和大便过硬引起继发出血感染，伤口的愈合会因此受到影响。如果肛瘘手术三天之后仍无便意，可以适量摄入含有植物油脂的食物，如芝麻等，必要的时候还可以通过口服润肠通便的药物，起到预防大便干燥以及便秘的作用。肛瘘手术后期也称为恢复期，在此期间饮食应以高蛋白和高营养为主，对伤口愈合有促进的作用。
怀孕前三个月可以同房吗
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
怀孕前三个月由于孕囊还不稳定，是不允许同房的。如果怀孕前三个月同房，极大可能会让孕囊受到刺激，轻者出现先兆性流产现象，严重的则直接造成流产。怀孕过了三个月稳定期后则可以适当的有夫妻生活，但前提是怀孕期间指标正常，孕妇没有任何异常的情况。另外，怀孕最后的三个月也是不允许同房的，这时胎儿正处于快速成长的阶段，如果有同房等刺激子宫的行为，可能会造成早产的风险，后果也是非常严重的。总之，怀孕期间同房一定要特别的谨慎。
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