专家问答

唐氏综合症指的是什么

2020-01-31
4289
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科

唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。

一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。

建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。

线上问答内容仅为参考，如有医疗需求，请务必到正规医疗机构就诊
大家还在看
三高指的是什么
侯为开主任医师
山东大学齐鲁医院 内分泌科
三高指的是高血脂、高血糖、高血压，在发现身体出现这些情况时，要及时到正规医院，在专业医生的指导下进行诊治，可以有效的避免一些器官发生疾病。三高症也可以理解为代谢综合症，可并存也可单独存在，高血脂容易导致血管硬化，很有可能会引起高血压，高血糖很容易会导致血脂代谢出现失调，引起高血脂症，在高血糖和高血脂症的共同作用下，很容易会引起高血压，通常是由于饮食结构不良或者不良的生活习惯导致的，由于现代生活节奏比较快，人们的生活压力比较大，并且运动量少，以肉食为主，导致胆固醇、盐分摄入过多，很容易会引起三高，要及时对不良的生活习惯和不良的饮食习惯进行调整，饮食以清淡、容易消化、营养丰富为主，同时要避免高脂、高糖、高热量的食物摄入，少食多餐。
糖尿病人三多一少指的是什么
侯为开主任医师
山东大学齐鲁医院 内分泌科
糖尿病患者所谓的三多一少指的是多尿多饮多食以及体重下降。这主要是由于患者的体质决定的，当患者出现糖尿病后身体的各项机能都会受损，进而就会影响到肾脏的功能，因此糖尿病患者的排尿的量是比较大的，严重者甚至会达到5000到10000毫升左右。当排尿量增加以后，患者体内的水分就会出现大量的流失，进而患者就会增加饮水的量，出现多饮的情况。另外患者体内的血糖升高之后就会导致患者频繁的出现饥饿感，就会出现多食。但是由于体内的蛋白质以及脂肪的分解增加，虽然患者进食量比较大，反而体重会呈现出下降的趋势。
脑炎指的是什么
邵自强主任医师
中日友好医院 神经内科
脑炎指的是大脑实质受病毒、细菌、真菌、寄生虫等病原微生物的感染后，所出现的炎症。临床上，大部分脑炎的致病原因为病毒感染，还有少部分脑炎是和寄生虫、螺旋体、霉菌、细菌等感染因素相关。脑炎的类型还包括，自身免疫性脑炎、非感染性脑炎。具体的类型需要经过脑脊液检查确定。
什么原因导致唐氏儿
马伟副主任医师
山东省立医院 全科
这种病症临床上称为唐氏综合症，主要是患病者为婴幼儿，患病因素与其患儿母亲相关。临床研究表明，高龄孕妇生产不仅对母婴双方有极大的风险，而且最重要的是基因方面的缺陷。这类患儿，有畸形，智力障碍，生长发育迟缓等明显的特征。当然，近年来随着医学不断发展，医疗技术水平不断完善，孕前的HIV筛查，乙肝五项，病毒四项，B超，孕期的唐氏筛查能准确的预防这种疾病的患儿产生，从而做到少生优生。
唐氏筛查主要查什么
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查主要是推测胎儿是否患有21-三体，18-三体及神经管畸形。方式为通过血液检查并结合孕周以及年龄，是妊娠中期产前检查的重要项目。唐氏筛查报告将提供三个方面的结果，即21-三体，18-三体和神经管畸形的风险值。这些风险值应与临界值进行比较，以确定是否在高风险或临界风险范围内。
乳酸杆菌指的是什么
黄玉红主任医师
中国医科大学附属第一医院 消化内科
乳酸杆菌是一种保护菌，其形成主要是雌激素作用于阴道，然后产生糖原，糖原分解之后会产生乳酸，从而致使女性的阴道内呈酸性环境，这种环境不利于有害菌的生长。乳酸杆菌是正常在阴道菌群里占绝大优势的，如果乳酸杆菌少了出现了菌群失调，就会容易引发阴道炎。如果女性确诊是菌群失调，而且乳杆菌少，可以用乳酸杆菌进行调节，这样对于保持阴道菌群的平衡有帮助，女性感染阴道炎的几率也会减少。女性平时要注意保护阴道，不要清洗阴道里面，因为阴道有正常的微生态，经常清理里面，会导致菌群失调，从而引起乳杆菌减少，就会发生阴道的炎症。
肺结节指的是什么
王星光副主任医师
山东省立医院 呼吸科
肺结节常没有什么典型的临床表现，或无症状，或者为上呼吸道感染症状，如咳嗽、喘气、呼吸困难、痰多等，所以一般不容易根据症状判断出，多数是在体检的过程中发现，拍胸片或者是肺部CT时发现，大小似核桃。肺结节最常见的是由于结核引起的，也可以由真菌、细菌感染引起。还有一些结节是由肿瘤造成的，有良性和恶性之分。
病毒最怕的是什么？
李宏副主任医师
北京大学第一医院 骨科
1、56度以上30分钟的高温，可用沸水煮2、含氯的消毒剂（如84消毒液，使用的时候要注意安全）、过氧乙酸和氯仿等脂溶剂。另外，虽然氯己定名字中有氯字，但并不能有效灭活新冠病毒，选择的时候要注意3、乙醚、75%的乙醇（过高和过低的浓度都不能有效灭活病毒）4、需要注意的是，一定要吃熟的食物，不要吃生的食物。
神经元特异性烯醇化酶是什么东西
邵自强主任医师
中日友好医院 神经内科
其是参与糖酵解过程的酶中的一类，在神经组织、内分泌组织中都有发现。神经元特异性烯醇化酶在神经内分泌组织起源的肿瘤当中有过量的表达。所以，其对于小细胞肺癌的诊断有决定性的作用。小细胞肺癌的诊断，它的灵敏度很高，如果是非小细胞肺癌，患病人的这种酶并没有升高的情况。此外，诊断神经母细胞瘤时，它的阳性率有96%-100%之高。诊断甲状腺髓样癌、胰腺内分泌瘤等疾病时，其含量也会明显升高。
中性粒细胞指的是什么
王相华主任医师
山东省立医院 血液科
中性粒细胞最主要的作用就是能够杀菌，吞噬，趋化，所来源的地方就是属于骨髓，所呈现出来的是分叶形或杆状的核，就在胞浆里面存在很多不嗜碱也不嗜酸的中性颗粒。通常这些颗粒都是属于溶酶体，在这些溶酶体里面包含了髓过氧化酶，酸性水解酶等各种不同的酶类，跟细胞吞噬消化功能有一定的联系。
唐氏综合征是什么病
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合症是因为染色体异常而引起的，是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇，主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容，比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等，随着年龄的增长，症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低，很容易会遭受到感染，当今医学上并无良好治疗方法，对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断，因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。
十个唐筛九个高危是怎么回事
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐筛指的是女性孕期做的一种筛查，这种筛查可以检查出女性怀上的宝宝是不是存在着唐氏儿的风险。唐氏儿时一种智力存在着问题的愚型儿。很多人发现十个唐筛就个高危，其实这种现象是因为唐筛的大多数都是高龄孕妇，高龄孕妇怀孕唐氏儿风险很高，如果发现高危，需要再继续做进一步的筛查，一定不容忽视。
唐氏综合征的临床表现有哪些
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓，并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后，具有不同程度的智力发育障碍，所以年龄的增长越来越明显，谦和体型和正常细胞比例大，那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容，例如眼裂小，眼睛宽，双眼外迟滞上斜，可有内置赘皮，鼻梁低平弯小，硬腭窄小，张口伸舌流涎多，前囟大而且关闭延迟等。
唐氏综合征怎么引起的
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合症主要就是一种染色体的疾病。也就是说宝宝的第21号染色体上多了一条染色体，就会导致宝宝得了唐氏综合症。对于一个正常人而言，是有23对染色体的，每一对染色体上面都是两条，所以人总共有46条染色体。而唐氏综合症的患儿在21号染色体上面出现了三条，患者表现为智力低下不能自理。怀孕期间如果检查有异常的情况，最好要做个羊水穿刺的。羊水穿刺能够检查宝宝的染色体是否异常，如果明确诊断宝宝第21号染色体多了一条染色体，说明了宝宝就是唐氏综合症，得要引产的。
唐氏儿什么原因导致的
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏儿通常是由遗传因素导致，有10%唐氏综合症是由父亲的额外染色体造成，如果孕妇生的第一胎孩子有唐氏综合症，那么生第二胎是唐氏综合症的几率就会高于一般人，人类医学在目前并没有办法改变这种情况。建议在怀孕之前到医院做染色体检查，怀孕期间要加强孕妇保健，尽可能减少这种疾病发生的几率。
唐氏综合征能治好吗
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合症是治不好的。其实唐氏综合症是一种染色体的疾病，也是小孩染色体最常见的一种疾病了。如果孕妇的年龄越大，那么发病率就是越高的，有很多宝宝在肚子里就已经出现夭折了。唐氏综合症的患儿主要就是第21对染色体有三条染色体，多出了一条染色体，也就包含了很多遗传的疾病。这些遗传疾病可能会导致患儿学习障碍智能障碍。出生后宝宝可能患有先天性的心脏病，也会患有甲状腺功能低下。当然了，唐氏综合症也有轻症，也有重症的，具体要看看是哪种类型，唐氏综合症是治不好的。
做唐氏筛查要多少钱
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏检查的费用不是特别贵的，大概在200块钱左右。现在国家都在普及唐氏筛查的检查，所以在一些妇幼保健院是可以免费检查的。唐氏筛查主要就是抽取孕中期的孕妇血清，检查一下各种激素数值。如果是唐氏综合症的患者，可能会有甲胎蛋白降低，游离雌三醇降低。根据这些数字的变化，结合孕妇的年龄，计算出唐氏综合症的风险度。如果是高风险或者临界风险，最好要做进一步的检查，看一看胎儿的畸形概率高不高。如果是低风险的话，也不能说明宝宝完全就没有问题，也可以做一下产前检查，注意监测胎儿的指标。
什么是唐氏儿
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏儿就是我们常说的唐氏综合症，患有了唐氏综合症之后，孩子一般智力都比较低，鼻梁低平，头小并且很圆，眼睛会向外侧上斜，两个眼睛之间的距离较宽，嘴巴呈半开状，舌头经常会伸到嘴巴外面，两个耳朵很低，脖子也很粗很短，指甲短而且会像内弯。拇趾球部有近侧弓状纹。同时生殖器，消化道，骨髓，心脏等都有可能会出现畸形，免疫力也会比较低下。
中期唐氏筛查要空腹吗
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查通常不需要空腹，是通过联合血清学的检查方法。筛查项目包括13三体综合征、神经管缺损、18三体综合症。不过如果唐氏筛查显示是异常的，还需要去做羊水穿刺明确诊断。做唐筛时是抽取孕妇的外周血，从中提取血清，因此孕妇做唐筛检查时不需要空腹。血清检查会检测孕妇血清中的血清绒毛促性腺激素和甲型胎儿蛋白的浓度，然后结合孕妇的年龄、预产期、孕周、体重计算出孕妇的危险指数。
大家都在问
热门问答