专家问答

什么是唐氏儿

2020-02-03
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王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科

"唐氏儿就是患有唐氏综合症的患儿，也就是患有21三体综合症的患儿，也称作先天愚型伸舌样痴呆等。患者一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下)；

颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下，50%合并先天性消化道畸形，白血病等。

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唐氏儿什么原因导致的
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏儿通常是由遗传因素导致，有10%唐氏综合症是由父亲的额外染色体造成，如果孕妇生的第一胎孩子有唐氏综合症，那么生第二胎是唐氏综合症的几率就会高于一般人，人类医学在目前并没有办法改变这种情况。建议在怀孕之前到医院做染色体检查，怀孕期间要加强孕妇保健，尽可能减少这种疾病发生的几率。
唐筛是什么检查
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐筛是筛查一种先天性染色体是否有异常的一类检查。可以起到筛查胎儿是否有21三体畸形，18三体畸形，以及神经管畸形的危险系数的作用。唐筛一般是在孕15周到孕20周之间做的一种检查。抽取孕妇的静脉血清后，通过专业的医学检测设备，主要检测检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素等，并计算出相应的风险比值。如果比值<1/270，就认为孕妇为低危人群。如果高于1/270，就需要进一步进行相应的羊水穿刺检查或者无创胎儿DNA检查。唐筛检查在临床上的准确度一般在百分之六十左右，存在假阳性或者假阴性的概率。一旦确诊是唐氏儿，需要在怀孕期间行引产术，不能让唐氏患儿出生，对家庭和社会造成负担。
什么原因导致唐氏儿
马伟副主任医师
山东省立医院 全科
这种病症临床上称为唐氏综合症，主要是患病者为婴幼儿，患病因素与其患儿母亲相关。临床研究表明，高龄孕妇生产不仅对母婴双方有极大的风险，而且最重要的是基因方面的缺陷。这类患儿，有畸形，智力障碍，生长发育迟缓等明显的特征。当然，近年来随着医学不断发展，医疗技术水平不断完善，孕前的HIV筛查，乙肝五项，病毒四项，B超，孕期的唐氏筛查能准确的预防这种疾病的患儿产生，从而做到少生优生。
做唐氏筛查要多少钱
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏检查的费用不是特别贵的，大概在200块钱左右。现在国家都在普及唐氏筛查的检查，所以在一些妇幼保健院是可以免费检查的。唐氏筛查主要就是抽取孕中期的孕妇血清，检查一下各种激素数值。如果是唐氏综合症的患者，可能会有甲胎蛋白降低，游离雌三醇降低。根据这些数字的变化，结合孕妇的年龄，计算出唐氏综合症的风险度。如果是高风险或者临界风险，最好要做进一步的检查，看一看胎儿的畸形概率高不高。如果是低风险的话，也不能说明宝宝完全就没有问题，也可以做一下产前检查，注意监测胎儿的指标。
21三体综合症临界风险何意
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
21三体综合症临界风险是唐氏筛查中的一个判断标准，属于唐氏筛查的检查结果，存在着临界风险说明唐氏筛查结果是大于低风险指，却低于高风险值，处于一个临界值范围内。唐氏筛查的准确率一般在80%左右，检查结果如果提示是临界风险，这种结果需要去医院做无创dna检查，或者是采取羊水穿刺进一步检查，确定胎儿是否是唐氏儿。
怀孕一定要检查nt吗
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
做nt检查就是为了判断胎儿是否有染色体畸形或者是结构畸形的问题，也就是唐氏筛查，检查胎儿是否是唐氏儿，这是一个必要的检查。孕妇在怀孕11-13周的时候就需要做nt检查了，这是早期的唐氏筛查，怀孕24-28周之后就需要做思维彩超的检查。四维彩超的检查主要是判断胎儿是否有发育畸形的问题，孕妇需要做好孕期的每一项检查。如果检查胎儿一切发育都正常的话，孕妇就要注意加强营养，放松自己，多休息，保持良好的心态，这样宝宝才能更加的健康。如果nt检查数值比较高的话，还需要做羊水穿刺检查来确诊。
nt厚度多少正常
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
孕妇在怀孕的时候需要做NT检查，一般检查的正常值在2.5毫米以下，一旦超过了2.5毫米，说明胎儿染色体可能存在异常，也有可能是唐氏儿。一般都是在怀孕11周到13+6周左右去做的。当NT检查结果超过了2.5毫米，需要做无创DNA或羊水穿刺。如果怀孕时间不长的话，那么可以做无创DNA，如果检查结果显示是正常的，那么就不需要太担心。而做完无创DNA检查，结果也显示异常的话，就要做羊水穿刺了，羊水穿刺结果如果有异常，就需要做引产。
唐氏综合征是什么病
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合症是因为染色体异常而引起的，是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇，主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容，比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等，随着年龄的增长，症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低，很容易会遭受到感染，当今医学上并无良好治疗方法，对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断，因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。
唐氏综合症指的是什么
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。
唐氏筛查是查什么的
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查，即唐氏综合征产前筛选检查，是评估胎儿畸形概率的一种手段。具体操作：抽取孕妇血液，对血清中的绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白以及游离雌三醇的浓度进行检测，之后结合孕妇年龄、妊娠周数以及体重等来综合评估胎儿出现先天性畸形、神经管缺陷危险系数的大小。另外还有一种方法是做羊水穿刺，即抽取羊水，对羊水中存在的胎儿脱落细胞培养，对细胞内染色体进行检测。羊水穿刺需要承担的风险是比较大的，要抽取20ml的羊水，抽取过程中容易增加羊水感染、泄漏发生的概率，同时也有1‰的可能让孕妇流产。但羊水穿刺成功培养脱落细胞的概率在98%，检测染色体的准确性在100%。
唐氏筛查主要查什么
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查主要是推测胎儿是否患有21-三体，18-三体及神经管畸形。方式为通过血液检查并结合孕周以及年龄，是妊娠中期产前检查的重要项目。唐氏筛查报告将提供三个方面的结果，即21-三体，18-三体和神经管畸形的风险值。这些风险值应与临界值进行比较，以确定是否在高风险或临界风险范围内。
唐氏筛查需要怎么做
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏筛查是孕期检查胎儿畸形的方法，临床上分为孕早期唐筛和中孕期唐筛。在孕早期做唐筛最好的时间是孕十一周到十四周进行，孕中期需要做唐筛的话是在十五周到二十周进行。其实孕妇去医院检查唐筛的时候，医生都会告诉孕妇在什么时候来检查，所以这个问题不用担心。想要做唐筛的孕妇要记得去做唐筛前需要空腹，因为检查需要抽空腹血清筛查。结合孕妇的情况，预测胎儿的症状。
十个唐筛九个高危是怎么回事
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐筛指的是女性孕期做的一种筛查，这种筛查可以检查出女性怀上的宝宝是不是存在着唐氏儿的风险。唐氏儿时一种智力存在着问题的愚型儿。很多人发现十个唐筛就个高危，其实这种现象是因为唐筛的大多数都是高龄孕妇，高龄孕妇怀孕唐氏儿风险很高，如果发现高危，需要再继续做进一步的筛查，一定不容忽视。
唐氏综合征的临床表现有哪些
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓，并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后，具有不同程度的智力发育障碍，所以年龄的增长越来越明显，谦和体型和正常细胞比例大，那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容，例如眼裂小，眼睛宽，双眼外迟滞上斜，可有内置赘皮，鼻梁低平弯小，硬腭窄小，张口伸舌流涎多，前囟大而且关闭延迟等。
唐氏筛查检查要空腹吗
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查通常是在怀孕的16~22周之间做，是抽取孕妇血清来检查，主要是检查母体当中血清的绒毛膜促性腺激素以及甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的年龄来进行测量，通常不需要做B超，所以和孕妇是否空腹没有关系，因此做这项检查不需要空腹，不过如果同时还需要进行肝肾功能等方面的检查，就可能要空腹。
唐氏筛查高风险的原因有哪些？
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏筛查是孕期比较重要的一项检查，主要是用来判断胎儿开放性神经管畸形以及18三体和21三体的风险值。有些孕妇做唐氏筛查时报告单上会提示有高风险存在，所以会想知道高风险的原因，临床上对于这种原因并不是很明确，主要认为有两种：第一种就是胎儿真的出现了异常，如果胎儿有异常，查血的指标通常就会有异常，所以检查结果风险值就会比较高，还有一种是体内激素分泌波动或者是测量出现误差引起。不管是哪种原因导致，如果唐氏筛查是高风险，都需要进一步的确诊，也就是进行羊水穿刺。
什么是桥本氏甲状腺炎症
侯为开主任医师
山东大学齐鲁医院 内分泌科
桥本氏甲状腺炎也被称为是慢性的淋巴细胞甲状腺炎。一般是由于身体免疫因素而引起的一种慢性甲状腺疾病。这种疾病的患者在临床上最明显的特点就是会出现有甲状腺肿大。用手摸起来甲状腺肿会比较硬，并且带有韧性。对患者抽取抗体可以发现存在有两个抗体，也就是甲状腺球蛋白抗体以及甲状腺微粒体抗体都会呈现出阳性。一般在临床检测的时候，需要患者进行甲状腺穿刺检查。如果存在有弥漫性淋巴细胞浸润，就基本上可以确诊为桥本式甲状腺炎。
nt检查是什么意思
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
nt检查是妊娠早期筛查的一种手段，是超声检查胎儿鼻骨以及胎儿颈项透明层，如果结果是高危，那么就需要进行无创dna或者是羊水穿刺进一步诊断。进行nt检查应该是在怀孕11-13+6周的时候去做，一般正常的值是2.5mm，如果大于这个值，那么显示存在高风险。对于孕产妇年龄大于35周岁或者之前有高危唐氏儿的孕妇需要进行更进一步的检测。孕妇妊娠早期筛查还包括孕妇血清学检查，其指标主要是妊娠相关血浆蛋白A和HCG，若是检查没有问题，可以继续妊娠，如果结果显示异常就要终止妊娠。
唐氏筛查高风险怎么办
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏筛查是现在孕期必不可少的一项检查，主要是为了确定胎儿是否存在畸形。具体的检查项目包括二十一三体，十八三体综合征以及胎儿神经管缺陷。如果唐筛检查是高风险，说明胎儿患有二十一三体综合症的几率比较大，这样的情况需要去医院进一步的诊断，常见诊断方法是无创DNA或是羊水穿刺，两者相比羊水穿刺结果会更为准确。一旦确定是二十一三体综合征，那么宝宝智力发育可能比较底下，很有可能需要终止妊娠。
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