专家问答

唐氏综合征的临床表现有哪些

2020-02-18
3241
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科

唐氏综合症主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，伴有多种畸形，首先我们看看智能落后，有不同程度的智能发育障碍，所以年龄的增长而日益明显，谦和体型和正常细胞比例大，那么它的智能障碍就比较轻。

第二个临上面就是生长发育迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙齿尺，而且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节过度弯曲，肌张力低下等等。

第三唐氏综合征也会出现特殊面容，比如说眼裂小，眼睛宽，双眼外迟滞上斜，可有内置赘皮，鼻梁低平弯小，硬腭窄小，张口伸舌流涎多，前囟大而且关闭延迟等。

第四就是皮纹的特点可见通贯手或者手掌三叉点气移向脚心，ATT，脚增大，另外唐氏综合症的表现还有伴发畸形，约50%患儿有先天性心脏病，另外外生殖器发展到一定是正常的，但男孩可有隐睾，小阴茎无生殖能力，女性性发育会发生迟缓。

线上问答内容仅为参考，如有医疗需求，请务必到正规医疗机构就诊
大家还在看
低血糖反应的临床表现有哪些
侯为开主任医师
山东大学齐鲁医院 内分泌科
低血糖反应的临床表现跟病情的持续时间、血糖下降幅度速度快慢等有一定的关系。主要的临床表现有两个方面。1、肾上腺素作用引起的心慌、手抖、烦躁等。老年糖尿病患者常常因表现不典型而延误诊断。2、中枢神经功能障碍引起的头痛、癫痫发作、暂时性偏瘫、昏迷等，而胰岛素早期患者容易引起交感神经兴奋症，使用速效胰岛素过多就会引起血糖下降过快，并且当糖尿病患者的病程延长会变得逐渐不明显，所以老年糖尿病患者低血糖时不容易被发现。
慢性胃炎的症状表现有哪些
黄玉红主任医师
中国医科大学附属第一医院 消化内科
大多数慢性胃炎患者都没有明显症状，即使有也是一些非特异性症状。患者可能会出现中上腹部的不适，比如钝痛、烧灼样疼痛等，而且还可能出现食欲降低、经常打嗝、反酸恶心等消化不良的症状。一般需要通过做胃镜检查来了解胃黏膜炎症的程度，但是症状的严重程度和炎症的程度并不成正比，可能有的患者症状很重，其实炎症却很轻微。如果患者本身有恶性贫血的问题，那么患了慢性胃炎可能会出现身体虚弱、疲乏无力、体重减轻等症状。
胃溃疡的表现有哪些？
黄玉红主任医师
中国医科大学附属第一医院 消化内科
胃溃疡的临床表现有以下的四个特点：一是慢性病程，胃溃疡这类疾病容易出现反复，较难治愈。二是周期性发作，胃溃疡的发作具有一定的周期特征，通常在冬春或者秋冬之际发作的更频繁、更明显。三是节律性疼痛，这类疾病通常在进食的时候胃痛症状更加明显，进食之后疼痛就会缓解。与之相反的是十二指肠溃疡一般是表现为比较明显的空腹疼痛。四是通过服用抑酸药物能够起到缓解的作用，因为胃溃疡导致的胃痛与胃酸过多有关，所以饮用苏打水之类的碱性物质，能够起到中和作用，从而缓解疼痛。此外，要确诊胃溃疡的话，就需要做幽门螺杆菌的检查，若是确诊为胃溃疡，就要规范、足够疗程的服用药物才能达到治愈的作用。此外，还需要注意饮食，以免加重病情。
桥本甲状腺炎的临床症状有哪些
侯为开主任医师
山东大学齐鲁医院 内分泌科
桥本甲状腺炎会出现甲状腺对称性肿大的情况，疼痛感少，质地比较坚韧，表面也会凹凸不平。不同的人，肿大的程度也不同，可能情况轻微，也可以会压迫到气管或者是周围器官。有些人的发病比较急，有疼痛以及短暂的甲状腺毒症，有10%左右的患者会出现萎缩性甲状腺炎。个别人会出现萎缩性甲状腺炎、格瑞得病两种，而且互为转换。多数人的甲状腺的功能正常，也有人会出现甲减，但是进展会比较缓慢。还有一些人会出现永久性甲减，甚至出现桥本氏疾病。
肠癌的症状表现有哪些
周梅香主治医师
上海市第六人民医院 肿瘤内科
在疾病最开始的时候，肠癌一般没有什么特别的临床表现与症状，只有发展到一定程度甚至到癌症中晚期才会出现对应的症状及其体征。通常情况下，肠癌有这些症状：1、个人的排便习惯和大便的性状出现变化，这是临床中最早被发现的症状，主要表现有排便的次数比之前明显增加，频繁出现腹泻或者便秘，更严重的是大便中混有血液或者脓液等。2、在早期也会出现腹痛，疼痛的位置不确定，通常是持续性隐隐作痛，或者表现为腹胀，如果发生了肠梗阻，就会出现腹部疼痛加重或者出现突然的绞痛。3、能够触及腹部包块，大多数情况下是腹腔内的肿瘤。4、肠梗阻的相关症状，这种情况到了癌症的晚期很常见。5、出现全身的症状。
慢性肾炎症状及表现有哪些
张虹主任医师
山东省立医院 肾病内科
血尿，蛋白质，还有水肿以及高血压等是慢性肾炎的一般临床表现，同时还会伴有肾功能异常的现象，根据病症原因可分为原发性和继发性。继发性一般是包括糖尿病、高血压、紫癜、乙肝在内，以及与肿瘤相关的疾病等，除此之外还有淀粉变样等等。临床上的慢性肾炎是特指原发性肾小球肾炎，它的症状表现主要为血尿、蛋白质、水肿以及高血压，还有肾功能的异常，具体的病理表现为轻微病变，属于膜增生的一种，局灶节段肾小球硬化，膜性肾病，属于膜的毛细血管甚至还有硬化性的肾小球肾炎。
低钾血症的临床表现
侯为开主任医师
山东大学齐鲁医院 内分泌科
低钾血症的临床表现还是比较多的，而且还会累及到人体各个器官。比方说常见的四肢无力、肠胃蠕动减慢、便秘、软弱，有些病人则会出现精神淡漠，不爱说话，严重的人群还会出现麻痹性肠梗阻，心律失常，室颤，甚至危及到生命安全。所以车间低钾血症的人群，还是需要格外重视。
肾炎临床表现有哪些？
张虹主任医师
山东省立医院 肾病内科
肾炎的主要表现为乏力、腰部疼痛、纳差、肉眼血尿、水肿、高血压、肾功能异常、尿量减少（部分患者少尿）、充血性心力衰竭等。尿常规表现为单独单纯红细胞尿，或表现为单纯蛋白尿，也会出现红白细胞和蛋白都存在的肾炎性尿。当身体出现了上述情况后，请及时到院检查就诊，肾炎越早治疗效果越好。
更年期综合征的表现有哪些
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
更年期综合征的临床表现形式有很多，首先月经会出现紊乱，包括月经周期不规律，月经量的增多或减少等。然后就是容易出现潮热的现象，比如说短暂的面色潮红出汗等，严重的可影响睡眠质量和工作状态。其次就是注意力不集中，情绪波动会比较大，容易出现焦躁不安、易怒、情绪低落等症状。此外，还有一些远期的症状表现，比如说阴道干涉、性交困难、阴道感染、骨质疏松以及心血管疾病等。
桥本氏甲状腺炎的治疗方法有哪些
侯为开主任医师
山东大学齐鲁医院 内分泌科
甲状腺炎在内分泌与代谢科当中是比较常见的一种疾病，而甲状腺炎在临床上有很多种类，桥本是甲状腺炎是其中比较常见的一种。桥本氏甲状腺炎症状如果比较严重可以通过服用糖皮质激素进行治疗，效果需要根据患者的病情进行判断。在临床上比较常用的是甲状腺激素制剂，对治疗轻微的桥本氏甲状腺炎效果是比较好的，患者应该根据医生的指导选择使用剂量。根据患者的具体情况，通过适当的治疗，是可以将甲状腺慢慢缩小的。患者在通过药物进行治疗的时候，要注意有没有其他的不良反应，一旦出现不是症状，要及时通知医生，对药量进行调整或者是选择其他的药物代替。
甲状腺结节的症状表现有哪些
侯为开主任医师
山东大学齐鲁医院 内分泌科
甲状腺结节主要包括：结节性甲状腺肿、炎性结节和癌性结节。甲状腺结节的主要特征就是能够清晰的感觉到吞咽时，甲状腺上下移动。较大的甲状腺结节时会有压迫感的，并伴有相应的症状。当气管受压可能导致窒息，如果是食道受压则可能导致食物窒息，神经受压可能导致声音嘶哑。然而，炎性甲状腺结节有特殊表现，包括发热，或是甲状腺局部疼痛。
儿童鼻窦炎的症状表现有哪些
王卫副主任医师
中日友好医院 眼科
儿童鼻窦炎的症状表现为流脓鼻涕、咳嗽、鼻塞、头疼，少数患儿还会出现嗅觉障碍，或是听力下降的情况，甚至还可能会出现行为异常的表现，如注意力不集中、易躁、容易激惹等。另外，鼻窦炎患儿还会出现通气不畅或是大量黄脓鼻涕的情况。还有部分患儿可能会出现流鼻血、睡眠不畅、呼吸困难等症状，这些症状都会严重影响到患儿的身体健康。而当儿童出现鼻窦炎的症状后，家长应该及时带孩子去医院进行详细的检查，并积极配合医生进行抗炎治疗。
扁平疣的症状表现有哪些
杨竹生主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 皮肤科
扁平疣是HPv病毒感染，表现为局部的皮肤高出皮肤的扁平的皮疹或丘疹，其皮疹的颜色可以表现为皮肤颜色，或者淡白色或者黑褐色的皮疹，皮疹的大小可以表现为针尖至指甲盖大小的扁平的丘疹，其主观感觉表现为局部的皮肤红或瘙痒的感觉，但部分病人也可表现为无明显的局部不适感。部分病人可以经为局部的扣抓刺激，出现同心反应，既表现为皮疹成线状的排列状态，这是扁平疣主要的临床表现。已经确诊或者怀疑是扁平疣的病人，建议积极的处置治疗，以防止其复发。需要指出的是扁平疣是常见的HPv病毒感染，必要时可以进行HPv的病毒分型，如确诊为HPv6型8型的扁平疣其后期发生鳞状细胞癌的可能性比较小，如确诊HPv16、HPv18型感染的病人其发生鳞状细胞癌的几率比较大。
痛风症状的早期表现都有哪些
刘爱华副主任医师
北京医院 风湿免疫科
痛风是因为嘌呤代谢紊乱造成的，患者会出现血尿酸增高、关节炎、痛风石以及痛风性肾病等等，多发于中老年男性，少部分绝经后的女性也会出现。痛风患者大多还存在高脂血症、糖尿病、肥胖等疾病症状。痛风的早期症状是不明显的，大多患者会出现疲乏、关节刺痛等症状。而急性痛风发作症状明显，患者会迅速出现关节处红肿热痛，且伴有活动受限的症状，一般在夜间发作。
甲状腺癌的临床症状有哪些？
杨惠文主任医师
浙江中医药大学附属第二医院 普外科
甲状腺癌为一种常见的甲状腺恶性肿瘤疾病。早期甲状腺癌的临床表现为吞咽动作时，颈部出现质硬、粗糙、边界不明且形态多样的肿块，一般位于颈前中部。患病中期，肿瘤会逐步影响周围的组织脏器，表现为如神经影响后引发声音嘶哑，气管、食管引发的呼吸、吞咽困难。甲状腺癌还会转移影响至淋巴结，或远处其他脏器，如肺部、骨等。
儿童白血病的早期表现有哪些
王相华主任医师
山东省立医院 血液科
儿童白血病早期的症状是多种多样的，主要表现为：1、发烧的表现，根据病情会低烧也会高烧；2、贫血的表现，患儿会出现面色苍白、乏力疲倦；3、出血的表现，可出现皮肤黏膜、鼻子、胃肠道等出血的情况，也会发生血尿；4、细胞的浸润表现，患儿的浅表会发生淋巴结肿大，例如颈部、颌下、耳后、腹股沟、肝脾脏等部位都会出现淋巴结的肿大。浸润症状还会出现关节和下肢的疼痛情况，以及皮肤出现肿块或者绿色瘤等情况。总之，白血病没有特异性的症状，但是出现以上的症状就要特别注意。
高血压的症状表现有哪些
周恒副主任医师
武汉大学人民医院 心血管内科
高血压的症状是根据具体血压的等级来划分的，如果是轻微的高血压，也可以是没有任何症状的，对于血压比较高的情况，最明显的症状考虑有头晕、头痛以及后枕部的闷痛等情况。如果血压出现急剧升高的情况，可能会导致肢体颤抖、乏力、心悸等。还有一种情况是高血压危象，会出现颅内压升高的情况，主要是视乳头水肿、恶心、呕吐等症状，如果是特别高的血压，可能会导致脑出血、肢体活动不灵、言语不清、口角歪斜甚至是意识不清等症状，对于血压高的患者应该密切监测血压情况。
胃疼的症状表现有什么
黄玉红主任医师
中国医科大学附属第一医院 消化内科
胃疼是生活中常见的一种情况，常见的典型症状有恶心，呕吐，胸闷，胀气。胃疼的类型有很多种，不同的症状表现出来的类型有所不同，甚至有的患者还会伴随着烧心，吐酸水等明显的食道方面的疾病。如果还伴随着口中有酸味，甚至吐血的症状，可考虑是由于胃溃疡引发胃疼。如果患者出现黄疸，胃疼，打嗝，发烧等一系列情况，可考虑由于胆囊问题引发的胃疼。无论是什么原因引起的，都希望患者多加注意，出现异常及时到医院就诊。
唐氏综合征怎么引起的
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合症主要就是一种染色体的疾病。也就是说宝宝的第21号染色体上多了一条染色体，就会导致宝宝得了唐氏综合症。对于一个正常人而言，是有23对染色体的，每一对染色体上面都是两条，所以人总共有46条染色体。而唐氏综合症的患儿在21号染色体上面出现了三条，患者表现为智力低下不能自理。怀孕期间如果检查有异常的情况，最好要做个羊水穿刺的。羊水穿刺能够检查宝宝的染色体是否异常，如果明确诊断宝宝第21号染色体多了一条染色体，说明了宝宝就是唐氏综合症，得要引产的。
大家都在问
热门问答