专家问答

嵌合型唐氏综合症概述

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郑春华主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院 儿科

唐氏综合症是染色体畸变导致的先天性疾病，根据染色体的核型可以分为三种类型：三体型、易位型、嵌合体型。后者因为染色体畸变时形成的正常细胞系和异常细胞系共存而称之嵌合体，所以该型唐氏综合征表型较之另外两型相对轻些。

唐氏综合症有典型外观，眉心宽，鼻梁低，眼裂上斜，内眦赘皮，舌大常伸出口外，颈短赘皮较多，双手掌纹常呈通贯掌，小指弯曲，身材矮小，智商多在20-50之间，嵌合型者多可达50以上，训练的好生活尚可自理。

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唐氏综合症指的是什么
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。
什么原因导致唐氏儿
马伟副主任医师
山东省立医院 全科
这种病症临床上称为唐氏综合症，主要是患病者为婴幼儿，患病因素与其患儿母亲相关。临床研究表明，高龄孕妇生产不仅对母婴双方有极大的风险，而且最重要的是基因方面的缺陷。这类患儿，有畸形，智力障碍，生长发育迟缓等明显的特征。当然，近年来随着医学不断发展，医疗技术水平不断完善，孕前的HIV筛查，乙肝五项，病毒四项，B超，孕期的唐氏筛查能准确的预防这种疾病的患儿产生，从而做到少生优生。
唐氏综合征是什么病
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合症是因为染色体异常而引起的，是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇，主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容，比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等，随着年龄的增长，症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低，很容易会遭受到感染，当今医学上并无良好治疗方法，对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断，因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。
唐氏综合征的临床表现有哪些
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓，并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后，具有不同程度的智力发育障碍，所以年龄的增长越来越明显，谦和体型和正常细胞比例大，那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容，例如眼裂小，眼睛宽，双眼外迟滞上斜，可有内置赘皮，鼻梁低平弯小，硬腭窄小，张口伸舌流涎多，前囟大而且关闭延迟等。
唐氏综合征能治好吗
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合症是治不好的。其实唐氏综合症是一种染色体的疾病，也是小孩染色体最常见的一种疾病了。如果孕妇的年龄越大，那么发病率就是越高的，有很多宝宝在肚子里就已经出现夭折了。唐氏综合症的患儿主要就是第21对染色体有三条染色体，多出了一条染色体，也就包含了很多遗传的疾病。这些遗传疾病可能会导致患儿学习障碍智能障碍。出生后宝宝可能患有先天性的心脏病，也会患有甲状腺功能低下。当然了，唐氏综合症也有轻症，也有重症的，具体要看看是哪种类型，唐氏综合症是治不好的。
做唐氏筛查要多少钱
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏检查的费用不是特别贵的，大概在200块钱左右。现在国家都在普及唐氏筛查的检查，所以在一些妇幼保健院是可以免费检查的。唐氏筛查主要就是抽取孕中期的孕妇血清，检查一下各种激素数值。如果是唐氏综合症的患者，可能会有甲胎蛋白降低，游离雌三醇降低。根据这些数字的变化，结合孕妇的年龄，计算出唐氏综合症的风险度。如果是高风险或者临界风险，最好要做进一步的检查，看一看胎儿的畸形概率高不高。如果是低风险的话，也不能说明宝宝完全就没有问题，也可以做一下产前检查，注意监测胎儿的指标。
唐氏综合征怎么引起的
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合症主要就是一种染色体的疾病。也就是说宝宝的第21号染色体上多了一条染色体，就会导致宝宝得了唐氏综合症。对于一个正常人而言，是有23对染色体的，每一对染色体上面都是两条，所以人总共有46条染色体。而唐氏综合症的患儿在21号染色体上面出现了三条，患者表现为智力低下不能自理。怀孕期间如果检查有异常的情况，最好要做个羊水穿刺的。羊水穿刺能够检查宝宝的染色体是否异常，如果明确诊断宝宝第21号染色体多了一条染色体，说明了宝宝就是唐氏综合症，得要引产的。
唐氏儿什么原因导致的
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏儿通常是由遗传因素导致，有10%唐氏综合症是由父亲的额外染色体造成，如果孕妇生的第一胎孩子有唐氏综合症，那么生第二胎是唐氏综合症的几率就会高于一般人，人类医学在目前并没有办法改变这种情况。建议在怀孕之前到医院做染色体检查，怀孕期间要加强孕妇保健，尽可能减少这种疾病发生的几率。
什么是唐氏儿
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏儿就是我们常说的唐氏综合症，患有了唐氏综合症之后，孩子一般智力都比较低，鼻梁低平，头小并且很圆，眼睛会向外侧上斜，两个眼睛之间的距离较宽，嘴巴呈半开状，舌头经常会伸到嘴巴外面，两个耳朵很低，脖子也很粗很短，指甲短而且会像内弯。拇趾球部有近侧弓状纹。同时生殖器，消化道，骨髓，心脏等都有可能会出现畸形，免疫力也会比较低下。
唐氏筛查高风险怎么办
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查是准妈妈孕检中的一个常规项目，是一个在孕中期时对子宫内的宝宝进行的21号染色体数目正常与否的风险预测评估。唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合症，只能认为这个孕妇的胎儿有较大的几率患有。临床可将这些筛查高风险的孕妇集中起来，通过产前诊断如绒毛膜穿刺、脐带血穿刺以及羊膜腔穿刺来确定胎儿是否有唐氏综合症。
唐氏筛查高风险怎么办
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏筛查是现在孕期必不可少的一项检查，主要是为了确定胎儿是否存在畸形。具体的检查项目包括二十一三体，十八三体综合征以及胎儿神经管缺陷。如果唐筛检查是高风险，说明胎儿患有二十一三体综合症的几率比较大，这样的情况需要去医院进一步的诊断，常见诊断方法是无创DNA或是羊水穿刺，两者相比羊水穿刺结果会更为准确。一旦确定是二十一三体综合征，那么宝宝智力发育可能比较底下，很有可能需要终止妊娠。
中期唐氏筛查要空腹吗
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查通常不需要空腹，是通过联合血清学的检查方法。筛查项目包括13三体综合征、神经管缺损、18三体综合症。不过如果唐氏筛查显示是异常的，还需要去做羊水穿刺明确诊断。做唐筛时是抽取孕妇的外周血，从中提取血清，因此孕妇做唐筛检查时不需要空腹。血清检查会检测孕妇血清中的血清绒毛促性腺激素和甲型胎儿蛋白的浓度，然后结合孕妇的年龄、预产期、孕周、体重计算出孕妇的危险指数。
唐氏筛查是否要空腹
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查不需要空腹。孕妇在怀孕15~20周的时候，应该做唐氏筛查，通过B超和血清学联合检查，以及结合孕妇的体重、孕周、年龄、病史等，做综合的风险评估。唐氏筛查是判断胎儿是否愚型最简单、经济、而且无损害的方法，虽然不能十分准确的判断胎儿是否畸形，但如果出现高危情况，可以做羊水穿刺进一步检查，尤其是35岁以上怀孕的女性，更应该重视唐氏筛查。
唐氏筛查需要怎么做
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏筛查是孕期检查胎儿畸形的方法，临床上分为孕早期唐筛和中孕期唐筛。在孕早期做唐筛最好的时间是孕十一周到十四周进行，孕中期需要做唐筛的话是在十五周到二十周进行。其实孕妇去医院检查唐筛的时候，医生都会告诉孕妇在什么时候来检查，所以这个问题不用担心。想要做唐筛的孕妇要记得去做唐筛前需要空腹，因为检查需要抽空腹血清筛查。结合孕妇的情况，预测胎儿的症状。
唐氏筛查主要查什么
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查主要是推测胎儿是否患有21-三体，18-三体及神经管畸形。方式为通过血液检查并结合孕周以及年龄，是妊娠中期产前检查的重要项目。唐氏筛查报告将提供三个方面的结果，即21-三体，18-三体和神经管畸形的风险值。这些风险值应与临界值进行比较，以确定是否在高风险或临界风险范围内。
羊水穿刺有必要做吗
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
当怀孕女性是否需要做羊水穿刺，也要观察有没有需要穿刺的指征，怀孕女性在产前诊断时是需要做羊水穿刺，通过羊水细胞染色体核型分析以及基因产物检测，如果期间怀疑有异常胎儿，这种情况是需要进行羊水穿刺，抽取羊水细胞进行检测胎儿染色体是否伴有疾病以及遗传病。除此之外在怀孕产检期间也是需要进行唐氏筛查，在检测过程当中主要是筛查唐氏综合症以及13体染色体，如果期间伴有异常，此时也是需要进行床前诊断，在检查唐氏筛查综合症患儿是需要28周之前发现也需要进行引产，如果出现指征，羊水穿刺也是有必要做的。
唐氏筛查检查要空腹吗
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查通常是在怀孕的16~22周之间做，是抽取孕妇血清来检查，主要是检查母体当中血清的绒毛膜促性腺激素以及甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的年龄来进行测量，通常不需要做B超，所以和孕妇是否空腹没有关系，因此做这项检查不需要空腹，不过如果同时还需要进行肝肾功能等方面的检查，就可能要空腹。
唐氏筛查高风险的原因有哪些？
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏筛查是孕期比较重要的一项检查，主要是用来判断胎儿开放性神经管畸形以及18三体和21三体的风险值。有些孕妇做唐氏筛查时报告单上会提示有高风险存在，所以会想知道高风险的原因，临床上对于这种原因并不是很明确，主要认为有两种：第一种就是胎儿真的出现了异常，如果胎儿有异常，查血的指标通常就会有异常，所以检查结果风险值就会比较高，还有一种是体内激素分泌波动或者是测量出现误差引起。不管是哪种原因导致，如果唐氏筛查是高风险，都需要进一步的确诊，也就是进行羊水穿刺。
唐筛的结果多久出来呢
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏筛查是孕期比较重要的一项检查，一般是在怀孕15~20周之内做，在怀孕16~18周之间做会比较好。做这项检查需要抽取孕妇血清，检查母体血清中的绒毛促性腺激素以及甲胎蛋白和游离雌三醇，从而判断胎儿是否患有唐氏综合症。一般在抽血后的一周之内就可以得到结果，如果检查结果属于高危，不必过于惊慌，因为还要通过胎儿染色体检查以及羊水穿刺才能够确诊。
唐氏筛查是查什么的
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查，即唐氏综合征产前筛选检查，是评估胎儿畸形概率的一种手段。具体操作：抽取孕妇血液，对血清中的绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白以及游离雌三醇的浓度进行检测，之后结合孕妇年龄、妊娠周数以及体重等来综合评估胎儿出现先天性畸形、神经管缺陷危险系数的大小。另外还有一种方法是做羊水穿刺，即抽取羊水，对羊水中存在的胎儿脱落细胞培养，对细胞内染色体进行检测。羊水穿刺需要承担的风险是比较大的，要抽取20ml的羊水，抽取过程中容易增加羊水感染、泄漏发生的概率，同时也有1‰的可能让孕妇流产。但羊水穿刺成功培养脱落细胞的概率在98%，检测染色体的准确性在100%。
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