神经纤维瘤病诊断标准

2020-02-20
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樊翠珍副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 肿瘤内科

神经纤维瘤病分为神经纤维瘤病的一型和二型,它的诊断标准有所不同,我们下边主要重点说说,神经纤维瘤一类型,因为它是临床上相对比较常见的一种神经纤维瘤病,对于神经纤维瘤一型,我们大概有七个诊断标准,首先是六个,或者六个以上的皮肤咖啡斑,在儿童时期,最大直径在5毫米以上,在成人最大直径在15毫米以上,第二是两个或两个以上的,皮肤和皮下的神经纤维瘤,或者一个丛状的神经纤维瘤。

第三是腋窝或腹股沟区的雀斑,第四是视神经胶质瘤,第五是两个以上的虹膜错构瘤,第六有明确的骨骼发育不良,例如蝶骨发育不良,骨皮质变薄,或者有假形关节形成,第七是患者的一级亲属,爸爸父母、同胞姐妹、子女中,有符合神经纤维瘤病一型标准的,对于这七条标准,能够达到两条或两条以上的,就可以诊断神经纤维瘤病一型,对于神经纤维瘤病二型的患者,主要有三种表现形式,第一种是多发性的颅内的神经的室外细胞瘤,大概有85%的患者表现为双侧的前庭神经室外细胞瘤,第二是患者可以有皮下多发的神经纤维瘤,还有1/4左右的患者会有皮肤的表现,第三还有一些患者会出现晶状体的浑浊。

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